央廣網(wǎng)深圳2月26日消息（記者李強(qiáng)）在2月29日世界罕見病日來臨之際，香港大學(xué)深圳醫(yī)院在國內(nèi)率先成立成骨不全多學(xué)科治療中心，集合患者治療所需的各個(gè)科室，提供一站式服務(wù)，免去患兒奔波之苦，治療也更全面、更徹底。

　　成骨不全是一種先天性基因缺陷導(dǎo)致的罕見病，又稱脆骨病，患者俗稱“瓷娃娃”、“玻璃人”，骨骼脆弱，容易骨折，多數(shù)患者因長期頻繁骨折，造成骨骼畸形、身材矮小、行動障礙。男女都可能出現(xiàn)成骨不全，發(fā)病率為1/10000-1/15000, 據(jù)此估算，中國約有10萬名以上的成骨不全患者。

　　今年8歲的男孩小文來自山東，從4歲時(shí)就開始頻繁骨折，被確診為成骨不全，但當(dāng)?shù)蒯t(yī)生告知無法醫(yī)治，因?yàn)椴粩喙钦邸㈦p腿變形，他已經(jīng)四年多沒有走過路了。直到幾個(gè)月前，小文的媽媽通過媒體得知香港大學(xué)深圳醫(yī)院可以治療，才來到深圳成功進(jìn)行了手術(shù)，在腿內(nèi)植入髓內(nèi)釘，目前正在進(jìn)行后續(xù)的康復(fù)治療，準(zhǔn)備重新站起來。

　　目前香港大學(xué)深圳醫(yī)院已經(jīng)接診過150多個(gè)家庭的成骨不全患兒，但來自深圳的僅有2人，其余都是像小文一樣來自其他省份，很多嚴(yán)重畸形的“玻璃骨”患兒都來自偏遠(yuǎn)貧困的農(nóng)村，沒有經(jīng)歷過治療，也沒有錢治療。

　　港大深圳醫(yī)院小兒骨科顧問醫(yī)生杜啟峻介紹，成骨不全是由于骨膠原出現(xiàn)了病變，骨膠原能幫助骨頭變得堅(jiān)硬，它不僅存在于骨骼當(dāng)中，在皮膚、韌帶、軟骨當(dāng)中都有，因此，成骨不全是一種多系統(tǒng)疾病，不僅影響骨骼，還常累及其他結(jié)締組織，比如眼、耳、心肺、牙齒、韌帶等，臨床表現(xiàn)主要有：骨脆性增加并易骨折、骨關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸形、脊柱側(cè)彎、藍(lán)鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全、進(jìn)行性耳聾、皮膚異常、韌帶松弛。口腔科醫(yī)生李孟銓提到，有一位成骨不全的小朋友所有牙齒表面的牙釉質(zhì)都掉光了，喝冷飲時(shí)牙齒疼痛難忍，只能把吸管伸到喉嚨里。

　　因此，“瓷娃娃”往往需要多學(xué)科的綜合治療。根據(jù)整合醫(yī)療的理念，香港大學(xué)深圳醫(yī)院專門成立成骨不全多學(xué)科治療中心，以骨科牽頭，聯(lián)合內(nèi)科、耳鼻喉科、口腔科、兒科、眼科、醫(yī)學(xué)影像科、麻醉科、物理治療部等科室，共同為患者制定綜合性、個(gè)性化的治療方案，一站式應(yīng)對成骨不全涉及的所有身體問題，治療更加全面，患者也無需在各科室之間奔波。

　　杜啟峻醫(yī)生指出，雖然成骨不全癥無法治愈，但通過綜合化的醫(yī)療手段和科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練，可以大幅提高病友的生活質(zhì)量。

　　過去兩年，港大深圳醫(yī)院已接診150多個(gè)家庭的“瓷娃娃”。2015年6月，醫(yī)院小兒骨科開展全國首例3D打印輔助的成骨不全矯形手術(shù)，通過3D打印制作出患兒的1:1仿真下肢模型，為截骨矯形手術(shù)提供精確參考，幫助來自貴州的6歲男孩小峰重新站起來。團(tuán)隊(duì)在術(shù)中為患兒雙腿植入了可伸縮髓內(nèi)釘，這種釘會隨著骨骼的生長而自動延長，而傳統(tǒng)的髓內(nèi)釘長短固定，患者雙腿明顯變長時(shí)，必須再次手術(shù)更換更長的髓內(nèi)釘。

　　除了手術(shù)和康復(fù)治療，醫(yī)生每4-6個(gè)月會為患者注射一種雙磷酸鹽類藥物，提高骨密度，這已經(jīng)成為成骨不全患兒的標(biāo)準(zhǔn)化治療方案。